С начала 2026 года в Ханты‑Мансийском автономном округе — Югре расширенный неонатальный скрининг прошли почти 10,5 тысяч малышей. Обследование позволяет выявлять серьёзные генетические и обменные заболевания на ранней стадии — ещё до того, как нарушения успеют повлиять на здоровье ребёнка. Благодаря своевременной диагностике врачи могут назначить терапию до появления выраженных симптомов, что существенно повышает шансы на полноценное развитие и улучшение качества жизни маленьких пациентов.
По результатам скрининга у 29 новорождённых были подтверждены редкие патологии. Среди выявленных заболеваний:
- фенилкетонурия — 1 случай;
- дефицит биотинидазы — 1 случай;
- нарушения обмена жирных кислот — 3 случая;
- первичный иммунодефицит — 7 случаев (в том числе синдром ДиДжорджи — у 2 детей);
- муковисцидоз — 4 случая;
- гипотиреоз — 6 случаев;
- врождённая дисфункция коры надпочечников — 5 случаев;
- галактоземия — 2 случая.
Каждая семья, в которой подтвердился диагноз, уже получила консультацию врачей‑генетиков и профильных специалистов. Дети, которым требуется лечение, начали получать назначенную терапию. Как отмечают медики, именно раннее выявление патологии и своевременно начатая терапия во многом определяют благоприятный прогноз.
Программа расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Семья», инициированного Президентом России Владимиром Путиным. Её задача — обеспечить максимальную доступность ранней диагностики и создать условия для своевременной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.
Источник : Сургутский Центр охраны материнства и детства
